期刊简介
1950年创刊，中华医学会主办。本刊读者为全国眼科工作者，以纸载体、光盘版及信息网络传播等方式国内外公开出版和发行，并与美国、日本等30多个国家和地区定期交换杂志。多年来本刊的影响因子、总被引频次等各项指标在国内本专业期刊中均名列前茅，是国内眼科的名牌期刊。所载论文目前已被美国《医学索引（IM/MEDLINE）》等国内外11种以上重要数据库收录；国内重要信息研究机构、图书馆及医药院校和科研单位等，均将本刊列为核心期刊。本刊曾先后荣获国家科委、中国科协等重要奖项，连续6年获得“中国科协精品科技期刊工程示范项目”称号。
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首页>中华眼科杂志
- 杂志名称：中华眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4081
- 国内刊号：11-2142/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1992年荣获国家科委全国优秀科技期刊评比三等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 知网收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
常染色体显性视网膜色素变性家系基因定位的研究
马晓晔；魏锐利；蔡季平；朱莉
关键词：视网膜炎, 色素性, 系谱, 连锁
摘要：目的对一个常染色体显性视网膜色素变性大家系进行基因定位.方法 收集视网膜色素变性家系,并对该家系成员进行详细眼部检查;抽取外周血3～5 ml并提取DNA;采用多个已知遗传标记与该家系致病基因位点进行连锁分析.结果 两点连锁分析结果显示该家系致病基因位点与遗传位标D3S1292连锁,在θ=0.1时得到大LOD值2.73.结论 由于D3S1292位于3号染色体长臂2区1带(3q21),从而将该家系致病基因位点大致定位于3q21附近.同时有文献报道视紫红质基因位点也位于3q染色体上,且与D3S1292邻近,因此该家系的致病基因很可能是视紫红质基因.
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