期刊简介
1950年创刊，中华医学会主办。本刊读者为全国眼科工作者，以纸载体、光盘版及信息网络传播等方式国内外公开出版和发行，并与美国、日本等30多个国家和地区定期交换杂志。多年来本刊的影响因子、总被引频次等各项指标在国内本专业期刊中均名列前茅，是国内眼科的名牌期刊。所载论文目前已被美国《医学索引（IM/MEDLINE）》等国内外11种以上重要数据库收录；国内重要信息研究机构、图书馆及医药院校和科研单位等，均将本刊列为核心期刊。本刊曾先后荣获国家科委、中国科协等重要奖项，连续6年获得“中国科协精品科技期刊工程示范项目”称号。
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首页>中华眼科杂志
- 杂志名称：中华眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4081
- 国内刊号：11-2142/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1992年荣获国家科委全国优秀科技期刊评比三等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 知网收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
原纤维蛋白1基因新突变导致单纯性晶状体异位
睢瑞芳；魏洪斌；赵家良；胡韶毅；王波；黄尚志；董敏
关键词：原纤维蛋白1, 晶体异位, 突变, 基因
摘要：目的研究我国单纯性晶状体异位家系的致病基因,并确定基因突变.方法对单纯性晶状体异位一家系进行临床研究和系谱分析.采集家系中7例患者和3例健康成员的静脉血,提取基因组DNA.通过连锁分析确定致病基因的染色体位点后,应用聚合酶链反应(PCR)扩增原纤维蛋白(FBN)1基因外显子,直接测序确定致病的基因突变.采用PCR和限制性内切酶法进行群体分析.结果单纯性晶状体异位患者的FBN1基因外显子6发生了错义突变,cDNA 640位的鸟嘌呤被腺嘌呤取代(G640A);对应的甘氨酸改变为丝氨酸 (G214S).突变后EagⅠ内切酶位点消失.家系中健康成员和50名正常人均未发现该突变.结论 FBN1基因新突变G640A (G214S)是该家系单纯性晶状体异位的致病基因突变.(中华眼科杂志,2004,40:828-831)
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