期刊简介
1950年创刊，中华医学会主办。本刊读者为全国眼科工作者，以纸载体、光盘版及信息网络传播等方式国内外公开出版和发行，并与美国、日本等30多个国家和地区定期交换杂志。多年来本刊的影响因子、总被引频次等各项指标在国内本专业期刊中均名列前茅，是国内眼科的名牌期刊。所载论文目前已被美国《医学索引（IM/MEDLINE）》等国内外11种以上重要数据库收录；国内重要信息研究机构、图书馆及医药院校和科研单位等，均将本刊列为核心期刊。本刊曾先后荣获国家科委、中国科协等重要奖项，连续6年获得“中国科协精品科技期刊工程示范项目”称号。
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首页>中华眼科杂志
- 杂志名称：中华眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4081
- 国内刊号：11-2142/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1992年荣获国家科委全国优秀科技期刊评比三等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 知网收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
特殊表型遗传性先天性白内障的超微结构和基因定位
申屠形超；姚克；孙朝晖；徐雯
关键词：白内障, 晶体, 连锁(遗传学), 晶体蛋白类, 系谱
摘要：目的探讨一表型特殊、晶状体呈簇状混浊的常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC)的超微结构,并初步定位该疾病的相关候选基因.方法收集特殊表型ADCC一家系资料,对家系成员行眼部检查;在光学显微镜和透射电镜下观察晶状体细胞超微结构的改变;选择γ-晶状体蛋白基因附近多个微卫星位点,对该家系ADCC疾病相关候选基因进行连锁分析.结果光学显微镜下特殊表型ADCC患者晶状体纤维细胞失去正常排列规则,产生不规则折光,并可见网格样改变、黏液样变性及结晶样物质析出等局灶性退行性变;透射电镜下可见细胞皱缩、变形,失去正常长六边形形态,细胞间隙增宽,细胞内可见异常高密度球形颗粒沉着.连锁分析结果显示,该家系ADCC疾病相关候选基因与微卫星位点D2S2208、D2S2382及D2S164连锁,大LOD值为3.34.结论特殊表型ADCC的特异性病理学改变集中在晶状体纤维细胞,其疾病相关候选基因极可能为γ-晶状体蛋白基因.(中华眼科杂志,2004,40:306-310)
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