期刊简介
1950年创刊，中华医学会主办。本刊读者为全国眼科工作者，以纸载体、光盘版及信息网络传播等方式国内外公开出版和发行，并与美国、日本等30多个国家和地区定期交换杂志。多年来本刊的影响因子、总被引频次等各项指标在国内本专业期刊中均名列前茅，是国内眼科的名牌期刊。所载论文目前已被美国《医学索引（IM/MEDLINE）》等国内外11种以上重要数据库收录；国内重要信息研究机构、图书馆及医药院校和科研单位等，均将本刊列为核心期刊。本刊曾先后荣获国家科委、中国科协等重要奖项，连续6年获得“中国科协精品科技期刊工程示范项目”称号。
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首页>中华眼科杂志
- 杂志名称：中华眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4081
- 国内刊号：11-2142/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1992年荣获国家科委全国优秀科技期刊评比三等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 知网收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
先天性眼外肌纤维化伴少年白发一家系
赵军；赵堪兴；李宁东；焦永红；杨永佳；田裕民
关键词：动眼肌, 纤维化, 系谱, 眼疾病, 遗传性, 毛发颜色
摘要：目的 探讨先天性眼外肌纤维化家系临床表现,诊断和治疗方法.方法 回顾性总结和分析了先天性眼外肌纤维化(CFEOM)家系患者的临床特征,包括遗传学特征、性别、年龄、临床表现及手术情况.结果 该先天性眼外肌纤维化家系具有常染色体显性遗传特征,为CFEOM1型,14例患者临床表现的共同特征为双眼位于下斜位,上转不到中线,双眼上睑下垂.不同之处为垂直眼位、水平眼位及眼球运动限制各异,部分患者伴有瞳孔异常,异常神经支配和少年白发.根据眼睑和眼位情况可行额肌悬吊术,提上睑肌缩短术,直肌后徙或直肌悬吊术矫正.结论 先天性眼外肌纤维化患者临床少见,该先天性眼外肌纤维化家系具有表现型异质性,并伴有瞳孔异常,异常神经支配和毛发异常,以往文献未曾报道.充分掌握临床特征并结合遗传基因分析是做出正确诊断的基础,亦为深入研究该病发病机制提供依据.
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