期刊简介
1950年创刊，中华医学会主办。本刊读者为全国眼科工作者，以纸载体、光盘版及信息网络传播等方式国内外公开出版和发行，并与美国、日本等30多个国家和地区定期交换杂志。多年来本刊的影响因子、总被引频次等各项指标在国内本专业期刊中均名列前茅，是国内眼科的名牌期刊。所载论文目前已被美国《医学索引（IM/MEDLINE）》等国内外11种以上重要数据库收录；国内重要信息研究机构、图书馆及医药院校和科研单位等，均将本刊列为核心期刊。本刊曾先后荣获国家科委、中国科协等重要奖项，连续6年获得“中国科协精品科技期刊工程示范项目”称号。
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首页>中华眼科杂志
- 杂志名称：中华眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4081
- 国内刊号：11-2142/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1992年荣获国家科委全国优秀科技期刊评比三等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 知网收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
Best卵黄样黄斑营养不良一家系的临床表型特征和基因研究
欧阳艳玲；张勇进；徐格致；江睿；陈倩；王玲
关键词：视网膜疾病, 黄斑变性, 系谱, 眼蛋白质类, 荧光素血管造影术, 体层摄影术, 光学相干
摘要：目的 探讨Best卵黄样黄斑营养不良(BVMD)一家系的临床表型特征和相关基因VMD2的突变特点.方法 回顾性分析BVMD一家系患者详细的临床资料,包括眼底检查、荧光素眼底血管造影(FFA)及相干光断层扫描(OCT)图像等,并对患眼病变进行分期.同时对该家系5例患者及其家族中2名正常成员进行基因分析.采取外周血2.7 ml,制备外周血白细胞基因组DNA,应用合成的特异性引物,以聚合酶链反应(PCR)分别扩增VMD2基因的第1～11对外显子,将基因产物进行直接测序,分析相应基因序列.结果 该家系呈现常染色体显性遗传.5例(10只眼)眼底病变分别属于0、Ⅱ a、Ⅱb、Ⅲ和Ⅳ期,较为少见.各期的眼底改变、FFA和OCT图像特征虽不相同,但具有代表性.基因序列分析可见VMD2基因第301密码子第3个碱基呈杂合子点突变,即T→G,导致天冬氨酸变为谷氨酸(Asp301Glu).结论 我国BVMD一家系呈现VMD2基因突变.基因分析结果将为疾病的确诊提供可靠依据.
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