期刊简介
1950年创刊，中华医学会主办。本刊读者为全国眼科工作者，以纸载体、光盘版及信息网络传播等方式国内外公开出版和发行，并与美国、日本等30多个国家和地区定期交换杂志。多年来本刊的影响因子、总被引频次等各项指标在国内本专业期刊中均名列前茅，是国内眼科的名牌期刊。所载论文目前已被美国《医学索引（IM/MEDLINE）》等国内外11种以上重要数据库收录；国内重要信息研究机构、图书馆及医药院校和科研单位等，均将本刊列为核心期刊。本刊曾先后荣获国家科委、中国科协等重要奖项，连续6年获得“中国科协精品科技期刊工程示范项目”称号。
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首页>中华眼科杂志
- 杂志名称：中华眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4081
- 国内刊号：11-2142/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1992年荣获国家科委全国优秀科技期刊评比三等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 知网收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
Leber遗传性视神经病变临床研究
韦企平；孙艳红；周翔天；周剑；宫晓红；贾小云
关键词：视神经萎缩, 遗传性Leber, DNA, 线粒体, 突变
摘要：目的 研究Leber遗传性视神经病变(LHON)不同原发性位点突变类型患者的临床表现以指导预后.方法 将纳入研究的414例视神经疾病患者分临床确诊LHON组(A组),疑诊LHON组(B组)及原因不明组(C组).各组患者均进行视力、色觉、眼压、视野及电生理检查,部分患者(64例)进行相干光断层扫描,并且均采用同样方法进行mtDNA基因检测,对基因检测结果证实LHON者,重点进行11778位点突变患者的临床分析.两组不同位点患者视力的比较采用配对t检验.结果 414例中215例(52％)有基因位点突变,常见原发性位点突变患者199例,占93％.其中A组突变率100％ (106/106),B组突变率65％ (91/139),C组突变率11％(18/169),C组单眼发病者40例中无1例诊断LHON.对167例334只眼进行眼底检查,其中54只眼视乳头为假性视乳头水肿；67只眼视乳头色泽正常,213只眼全视乳头或视乳头颞侧苍白.OCT检查64例(128只眼)LHON患者及88例(176只眼)年龄相匹配的正常对照者的视乳头旁全周及各象限RNFL厚度平均值.显示患者RNFL厚度由早期增厚至后期逐渐薄变,但1～2年患者和2年以上患者RNFL厚度差异较小(P =0.051),不同突变位点无特异性.14484位点突变组和11778位点突变组的初始视力分别为3.6±0.65、3.75±0.54(t =0.536,P＞0.05),而随访视力分别为4.29±0.55(t =4.034,P＜0.001)、3.93±0.49(t=1.857,P＞0.05).结论 LHON不同原发性位点突变类型患者其临床表现和眼底征象有其共性,基因检测对患者视力预后判断有一定帮助.
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