期刊简介

               1950年创刊,中华医学会主办。本刊读者为全国眼科工作者,以纸载体、光盘版及信息网络传播等方式国内外公开出版和发行,并与美国、日本等30多个国家和地区定期交换杂志。多年来本刊的影响因子、总被引频次等各项指标在国内本专业期刊中均名列前茅,是国内眼科的名牌期刊。所载论文目前已被美国《医学索引(IM/MEDLINE)》等国内外11种以上重要数据库收录;国内重要信息研究机构、图书馆及医药院校和科研单位等,均将本刊列为核心期刊。本刊曾先后荣获国家科委、中国科协等重要奖项,连续6年获得“中国科协精品科技期刊工程示范项目”称号。                

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  • 杂志名称:中华眼科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:0412-4081
  • 国内刊号:11-2142/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:1992年荣获国家科委全国优秀科技期刊评比三等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 知网收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
中华眼科杂志2012年第11期

首诊为视锥和视杆细胞营养不良的脊髓小脑性共济失调7型一例

杨晖;王伟;张秀兰

关键词:
摘要:脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxias,SCA)是由遗传因素造成的神经系统变性疾病,常有家族性,遗传方式多为常染色体显性遗传,有明显的临床和遗传异质性.SCA共同的病理改变主要是小脑、脑干及脊髓变性和萎缩,临床上主要以进行性共济失调为突出表现,尚可伴有构音障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、锥体外系征、周围神经病变、智能障碍等临床表现.根据致病基因定位的不同,SCA可进一步分为不同亚型,目前已经确定致病基因的SCA达30余型.SCA7型是SCA中惟一确定伴有视网膜视锥和视杆细胞变性、视力下降的亚型,其发生率在SCA中约为2%[1].