期刊简介
1950年创刊，中华医学会主办。本刊读者为全国眼科工作者，以纸载体、光盘版及信息网络传播等方式国内外公开出版和发行，并与美国、日本等30多个国家和地区定期交换杂志。多年来本刊的影响因子、总被引频次等各项指标在国内本专业期刊中均名列前茅，是国内眼科的名牌期刊。所载论文目前已被美国《医学索引（IM/MEDLINE）》等国内外11种以上重要数据库收录；国内重要信息研究机构、图书馆及医药院校和科研单位等，均将本刊列为核心期刊。本刊曾先后荣获国家科委、中国科协等重要奖项，连续6年获得“中国科协精品科技期刊工程示范项目”称号。
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首页>中华眼科杂志
- 杂志名称：中华眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4081
- 国内刊号：11-2142/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1992年荣获国家科委全国优秀科技期刊评比三等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 知网收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
五例成人型卵黄样黄斑营养不良患者临床表型特征及致病基因突变分析
薛莹；张勇进；王敏；刘卫；徐格致
关键词：卵黄样黄斑营养不良, 视网膜疾病, DNA突变分析, 表型
摘要：目的 探讨成人型卵黄样黄斑营养不良(AVMD)患者临床表型特征和相关致病基因突变特点.方法 病例对照研究.对2012年1至12月在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科就诊的5例AVMD患者进行详尽的眼科检查及Best1和peripherin/RDS基因突变筛查.采用相同方法对50名对照者进行筛查以便比较.结果 5例患者平均发病年龄为45岁(28～59岁).2例为双眼发病,3例为单眼发病,其中1例患者对侧眼黄斑萎缩.基因筛查在1例患者检测出一个新的peripherin/RDS基因突变:第3号外显子1009位碱基G-A替换(1009 G＞A),导致氨基酸序列发生改变,同时伴有轻度的眼电图(EOG)异常.在对照组中并未发现上述情况.结论 与peripherin/RDS基因突变相关联的AVMD具有自身特殊的临床表现.位于peripherin/RDS基因C-末端的突变可能在疾病的发生发展中起到关键作用,AVMD的临床表型与基因型之间存在一定的关联性.
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