期刊简介
1950年创刊，中华医学会主办。本刊读者为全国眼科工作者，以纸载体、光盘版及信息网络传播等方式国内外公开出版和发行，并与美国、日本等30多个国家和地区定期交换杂志。多年来本刊的影响因子、总被引频次等各项指标在国内本专业期刊中均名列前茅，是国内眼科的名牌期刊。所载论文目前已被美国《医学索引（IM/MEDLINE）》等国内外11种以上重要数据库收录；国内重要信息研究机构、图书馆及医药院校和科研单位等，均将本刊列为核心期刊。本刊曾先后荣获国家科委、中国科协等重要奖项，连续6年获得“中国科协精品科技期刊工程示范项目”称号。
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首页>中华眼科杂志
- 杂志名称：中华眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4081
- 国内刊号：11-2142/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1992年荣获国家科委全国优秀科技期刊评比三等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 知网收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
应用外显子结合目标区域捕获测序芯片检测视网膜色素变性的致病基因
容维宁；陈雪娟；李慧平；刘雅妮；盛迅伦
关键词：视网膜炎, 色素性, 外显子, 微阵列分析, 突变, 高通量核苷酸测序
摘要：目的：探讨外显子结合目标区域捕获测序芯片检测视网膜色素变性（ RP）家系的致病基因的可行性。方法家系调查研究。选择2010年10月至2012年12月在宁夏眼科医院就诊的10个RP家系作为研究对象。收集所有患者及其家庭成员临床资料，完善眼科检查，抽取患者、家系成员及其正常对照者外周静脉血，提取DNA，运用外显子结合目标区域捕获测序芯片进行检测，对检测结果进行分析后得到候选致病性突变位点。运用PCR和直接测序进行验证，确定致病性突变位点。结果10个家系中共收集患者17例，健康家庭成员23名。10个家系中常染色显性遗传家系1个，其余9个为常染色隐性遗传。5个家系终检测到7个突变位点，涉及5个基因。2号家系检测到BBS7基因的1个移码突变，该家系患者同时合并向心性肥胖、多指畸形和智力缺陷，终确定为Bardet-Biedl综合征。7号和10号两个隐性遗传家系分别检测到1个USH2A基因的错义突变，患者同时合并耳聋，诊断为Usher综合征，其中7号家系还检测到年龄相关性黄斑变性（ AMD）相关基因C3的1个错义突变位点。1号家系在CRB1基因上检测到1个无义突变和1个错义突变，5号家系在PROM1基因上检测到1个剪切突变。结论外显子结合目标区域捕获测序芯片可以对RP进行快速、有效的基因诊断，结合临床特征分析有助于提高RP的临床诊断水平。（中华眼科杂志，2014，50：434-439）
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