期刊简介
1950年创刊，中华医学会主办。本刊读者为全国眼科工作者，以纸载体、光盘版及信息网络传播等方式国内外公开出版和发行，并与美国、日本等30多个国家和地区定期交换杂志。多年来本刊的影响因子、总被引频次等各项指标在国内本专业期刊中均名列前茅，是国内眼科的名牌期刊。所载论文目前已被美国《医学索引（IM/MEDLINE）》等国内外11种以上重要数据库收录；国内重要信息研究机构、图书馆及医药院校和科研单位等，均将本刊列为核心期刊。本刊曾先后荣获国家科委、中国科协等重要奖项，连续6年获得“中国科协精品科技期刊工程示范项目”称号。
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首页>中华眼科杂志
- 杂志名称：中华眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4081
- 国内刊号：11-2142/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1992年荣获国家科委全国优秀科技期刊评比三等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 知网收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
LOXL1基因多态性与维吾尔族人群剥脱综合征的相关性研究
玛依努；谢婷玉；朱国伟；陈雪艺
关键词：虹膜色素剥脱综合征, 氨基酸氧化还原酶类, 多态性, 单核苷酸, 疾病遗传易感性
摘要：目的 探索新疆维吾尔族人群中LOXL1基因多态性与剥脱综合征(XFS)的相关性.方法 病例对照研究.研究对象共191例,分为病例组(64例XFS患者和7例XFS合并青光眼患者)和对照组(127例).对照组为来白同一地区,经相同的眼科检查确诊无XFS样表现的病例,多数患有白内障或眼表疾病.以聚合酶链反应直接测序的方法分析LOXL1基因rsl048661,rs2165241和rs3825942的基因型和等位基因频数,采用x2检验比较各基因型和等位基因在病例组、对照组间的分布频率差异以及用Haploview4.1软件进行Hardy-Weinberg遗传平衡定律的吻合度检验;计量资料以均数±标准差((x)±s)表示,相对危险度采用比值比(OR)和95％置信区间(CI)表示,根据各自的相对危险度即OR值(95％置信区间)分析判断LOXL1基因多态性与XFS的关联性.结果 rs2165241:基因型TT是危险因素[x2 =4.27,P=0.039;OR值为2.20(1.04 ～4.65)],等位基因T是危险因素[x2=37.89,P=0.000;OR值为3.98(2.54 ～6.25)];rs1048661:等位基因G是危险因素[x2=6.22,P=0.013;OR值为1.92(1.14 ～3.22)];rs3825942:等位基因G是危险因素[x2=14.73,P=0.000;OR值为4.86(2.02 ～ 11.68)].结论 新疆维吾尔族人群LOXL1基因rs2165241、rs1 04 8661和rs3825942基因型及等位基因分析显示与新疆维吾尔族XFS患者遗传易感性有关联,且每个多态位点均呈现明显较强的相关性.
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