期刊简介
1950年创刊，中华医学会主办。本刊读者为全国眼科工作者，以纸载体、光盘版及信息网络传播等方式国内外公开出版和发行，并与美国、日本等30多个国家和地区定期交换杂志。多年来本刊的影响因子、总被引频次等各项指标在国内本专业期刊中均名列前茅，是国内眼科的名牌期刊。所载论文目前已被美国《医学索引（IM/MEDLINE）》等国内外11种以上重要数据库收录；国内重要信息研究机构、图书馆及医药院校和科研单位等，均将本刊列为核心期刊。本刊曾先后荣获国家科委、中国科协等重要奖项，连续6年获得“中国科协精品科技期刊工程示范项目”称号。
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首页>中华眼科杂志
- 杂志名称：中华眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4081
- 国内刊号：11-2142/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1992年荣获国家科委全国优秀科技期刊评比三等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 知网收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
中国人散发性圆锥角膜VSX1基因变异检测与分析
管涛；伍海建；张龄洁；徐德建；郑利斌；姚玉峰
关键词：圆锥角膜, 眼蛋白质类, 同源盒结构域蛋白质类, 多态性, 单核苷酸, 突变
摘要：目的 探讨中国人圆锥角膜VSX1基因的变异类型和变异特点.方法 横断面研究.收集就诊于浙江大学医学院附属邵逸夫医院眼科中心的50例散发性圆锥角膜患者做为病例组,其中男性29例,年龄(19.0±4.8)岁.选取50例健康人群作为对照组.对所有受检者采集外周静脉血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术,对VSX1基因全部5个外显子及外显子内含子拼接部,进行基因变异的检测;生物信息学分析这些基因变异对蛋白质结构和功能的影响.结果 发现VSX1基因4种碱基变异类型,包括二种错义变异和一种单核苷酸多态性改变:1例圆锥角膜患者在VSX1基因第1外显子氨基酸131位点精氨酸错义变异为脯氨酸(即p.R131P变异),此变异在对照组中未检出;2例圆锥角膜患者在VSX1基因第2外显子氨基酸160位点甘氨酸错义变异为缬氨酸(即p.G160V变异),此变异在对照组中未检出;在VSX1基因第3内含子中,碱基序列8326处发现G→A置换(即g.8326G>A变异),其中3例圆锥角膜患者和4例对照者为杂合性,2例圆锥角膜患者和1例对照为纯合性.生物信息学分析提示p.R131P变异系一新的VSX1基因突变类型,而p.G160V突变对蛋白质结构和功能可能有害;VSX1基因g.8326G>A变异为单核苷酸多态性改变.结论 在中国人圆锥角膜患者中发现了VSX1基因p.R131P新的杂合性突变,揭示了中国人群VSX1基因变异特征,但VSX1基因在中国人圆锥角膜发病中的作用尚需进一步研究.(中华眼科杂志,2018,54:212-217)
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